Novi recepti

Naučnici su dizajnirali DNK test za predviđanje najboljih odrezaka ikad

Naučnici su dizajnirali DNK test za predviđanje najboljih odrezaka ikad

Tim francuskih (naravno) istraživača stvorio je DNK čip koji može analizirati određene gene u mesu kako bi ocijenio kvalitetu

Nauka visoke tehnologije možda polako ulazi u naše restoranske kuhinje i barove, s centrifugama i tekućim dušikom, a čini se da bi testiranje DNK moglo biti sljedeći val.

Science Daily izvještava da bi mesna industrija mogla dobiti samo dozu DNK testovi za određivanje kvalitete govedine možete kupiti na policama trgovina. Tim francuskih istraživača, predvođen Jean-Françoisom Hocquetteom iz Odjela za istraživanje biljojeda Nacionalnog instituta za agronomska istraživanja, istražio je kako bi pronašao više od 3.000 gena koji na neki način utječu na teksturu, okus i sočnost mesa. "Ovi geni pripadaju različitim porodicama: onima koje reguliraju sadržaj masti, vezivnog tkiva i proteina u mišićima", rekao je Hocquette.

Nakon pronalaska ovih gena, istraživači su razvili DNK čip koji može analizirati aktivnost gena u uzorcima govedine, što znači da će gotovo svaka vrsta govedine dobiti ocjenu okusa. Da bi testirali, imali su panel test istih uzoraka govedine i dali ocjenu.

Uspoređujući test gena i test okusa, istraživači su otkrili da bolji rezultati gena znače bolje ocjene okusa. Zapravo, prema studiji objavljenoj u časopisu Biomed Central Veterinary Research, neki od gena činili su i do 40 posto razlike u osjetljivosti u uzorcima. Dakle, možda bolje kušanje mesa ima veze kako s tehnikom uzgoja životinja, tako i s naslijeđem? Onda dosta objašnjava o govedini Kobe.


Živi zauvijek: Naučnici kažu da će uskoro produžiti život ‘znatno preko 120’

U Palo Altu u srcu Silikonske doline, menadžer hedž fondova Joon Yun izračunava pozadinu koverte. Prema podacima američkog socijalnog osiguranja, kaže on, vjerovatnoća da će 25-godišnjak umrijeti prije 26. rođendana je 0,1%. Kada bismo mogli zadržati taj rizik konstantnim tokom cijelog života, umjesto da raste zbog bolesti povezanih sa starenjem, prosječna osoba bi-statistički gledano-živjela 1.000 godina. Yun smatra da je ta perspektiva mučna, pa čak i uvjerljiva. Krajem prošle godine lansirao je nagradu od milion dolara izazivajući naučnike da "hakuju šifru života" i pomjeraju životni vijek ljudi iznad njegovih očiglednih maksimuma od oko 120 godina (najduži poznati/potvrđeni životni vijek bio je 122 godine).

Yun vjeruje da je moguće “riješiti starenje” i natjerati ljude da žive, zdravo, manje -više na neodređeno vrijeme. Njegova nagrada za dugovječnost Palo Alto, koju je do sada prijavilo 15 naučnih timova, bit će u prvom redu dodijeljena za vraćanje vitalnosti i produženje životnog vijeka miševa za 50%. Ali Yun ima duboke džepove i očekuje da će uložiti više novca za postupno veće podvige. Kaže da je ovo moralna, a ne lična potraga. Naši životi i društvo zabrinuti su zbog sve većeg broja najmilijih koji su izgubljeni zbog bolesti povezanih sa starenjem i koji pate od dugih perioda zaostalosti, što ekonomije košta. Yun ima impresivnu listu od gotovo 50 savjetnika, uključujući naučnike s nekih od najboljih američkih univerziteta.

Yun -ova potraga - moderna verzija vjekovnog sna o iskorištavanju izvora mladosti - simbol je trenutnog entuzijazma da poremeti smrt koja zahvata Silicijumsku dolinu. Milijarderi i kompanije su optimistični u pogledu onoga što mogu postići. U rujnu 2013. Google je najavio stvaranje Calicoa, skraćeno od California Life Company. Njegova misija je preokrenuti biologiju koja kontrolira životni vijek i “osmisliti intervencije koje omogućuju ljudima da vode duže i zdravije živote”. Iako mnoga misterija okružuje novu biotehnološku kompaniju, čini se da djelimično nastoji razviti lijekove koji prkose starenju. U aprilu 2014. godine zaposlila je Cynthia Kenyon, naučnicu priznatu za rad koji je uključivao genetski inženjering okrugle gliste da živi do šest puta duže od uobičajenog, i koja je govorila o snovima da svoja otkrića primijeni na ljude. "Calico ima novca da učini gotovo sve što želi", kaže Tom Johnson, raniji pionir ovog područja sada na Univerzitetu u Koloradu, koji je prvi otkrio genetski učinak na dugovječnost u crva.

U ožujku 2014., američki biolog i tehnolog Craig Venter-zajedno s tehnološkim poduzetnikom osnivačem X Prize Foundation, Peterom Diamandisom-najavio je novu kompaniju pod nazivom Human Longevity Inc. Calico, kaže Venter. Ali planira stvoriti džinovsku bazu podataka s milijun sekvenci ljudskog genoma do 2020. godine, uključujući i supercentenare. Venter kaže da bi podaci trebali baciti važno novo svjetlo na ono što čini duži i zdraviji život, te očekuje da će drugi koji rade na produljenju života koristiti njegovu bazu podataka. "Naš pristup može neizmjerno pomoći Calico -u, a ako je njihov pristup uspješan, može mi pomoći da živim duže", objašnjava Venter. “Nadamo se da ćemo biti referentni centar usred svega.”

U uredu nedaleko od Googleovog sjedišta u Mountain Viewu, s bradom koja mu seže gotovo do pupka, Aubrey de Grey uživa u novoj glasini o porazu starenja. Više od desetljeća bio je na križarskom pohodu kako bi nadahnuo svijet da krene u znanstvenu potragu za uklanjanjem starenja i produženjem zdravog životnog vijeka na neodređeno vrijeme (član je odbora za nagradu za dugovječnost Palo Alto). To je težak posao jer smatra da je svijet u "transu za starenje", sretan što prihvaća da je starenje neizbježno, a realnost je da je to jednostavno "medicinski problem" koji nauka može riješiti. Baš kao što se stari automobil može održavati u dobrom stanju na neodređeno vrijeme uz periodična preventivna održavanja, tako nema razloga zašto to, u načelu, ne može biti slučaj s ljudskim tijelom, smatra de Gray. Na kraju krajeva, mi smo biološke mašine, kaže on.

Njegove tvrdnje o mogućnostima (rekao je da je prva osoba koja će živjeti do 1.000 godina vjerojatno već živa), te neke nekonvencionalne i nedokazane ideje o nauci koja stoji iza starenja dugo su učinile de Greya nepopularnim među redovnim akademicima koji proučavaju starenje. No, pojava Calica i drugih sugerira da bi svijet mogao doći na njegovu stranu, kaže on. "Sve je veći broj ljudi koji shvaćaju da će koncept medicine protiv starenja koji zaista djeluje biti najveća industrija koja je ikada postojala s velikom maržom i da bi se to moglo tek predvidjeti."

De Gray je od 2009. godine glavni naučni direktor u svojoj dobrotvornoj organizaciji, Fondaciji za istraživanje strategije za inženjersko zanemarivo starenje (Sens). Uključujući godišnji doprinos (oko 600.000 dolara godišnje) od Petera Thiela, milijardera rizičnog kapitaliste iz Silicijske doline, i novac iz vlastitog nasljedstva, on godišnje finansira oko 5 miliona dolara istraživanja. Neki se rade interno, ostalo se sponzorira od vanjskih institucija. (Čak i njegovi kritičari kažu da on finansira dobru nauku.)

Aubrey de Grey je glavni naučni službenik svoje dobrotvorne organizacije, Fondacije za istraživanje strategije za inženjersko zanemarivo starenje (Sens). On godišnje finansira oko 5 miliona dolara istraživanja. Fotografija: Tim E White/Rex

De Grey nije jedini koji vidi novi procvat istraživanja protiv starenja. "Radikalno produženje života više nije u domenu ludorija i pisaca naučne fantastike", kaže David Masci, istraživač u Pew Research Centru, koji je nedavno napisao izvještaj na tu temu koji se bavi naučnim i etičkim dimenzijama radikala produženje života. "Ozbiljni ljudi istražuju ovo područje i ozbiljni mislioci razmišljaju o tome."

Iako su obećanja o financiranju bila mala u usporedbi s ranim nadama, milijarderi - ne samo iz tehnološke industrije - dugo podržavaju istraživanja biologije starenja. Ipak, on je uglavnom imao za cilj produžiti "zdravstveni period", godine u kojima ste oslobođeni od slabosti i bolesti, a ne životni vijek, iako je očigledan učinak da bi se to također produžilo (zdravi ljudi ipak žive duže).

"Ako je posljedica poboljšanja zdravlja produženje života, to je dobra stvar, ali najvažniji dio je očuvanje zdravlja ljudi što je duže moguće", kaže Kevin Lee, direktor Ellison Medical Foundation, koju je 1997. godine osnovala tech milijarder Larry Ellison, i koji je bio najveći privatni finansijer na terenu, trošeći 45 miliona dolara godišnje. (Fondacija Paul F Glenn za medicinska istraživanja je još jedna.) Dok se mnoga biomedicinska istraživanja koncentriraju na pokušaje izliječenja pojedinačnih bolesti, recimo raka, naučnici u ovom malom polju love nešto veće. Oni istražuju detalje procesa starenja s ciljem pronalaženja načina da se to spriječi u korijenu, čime se odbija cijeli niz bolesti koje dolaze sa starenjem. Očekivano trajanje života je u razvijenim zemljama poraslo sa 47 u 1900. na oko 80 danas, uglavnom zbog napretka u liječenju dječjih bolesti. Ali ti duži životi dolaze sa svojim udjelom bijede. Kronične bolesti povezane s godinama, poput srčanih bolesti, raka, moždanog udara i Alzheimerove bolesti, učestalije su nego ikad.

Standardni medicinski pristup - izlječenje jedne bolesti odjednom - samo pogoršava situaciju, kaže Jay Olshansky, sociolog sa Fakulteta za javno zdravlje Univerziteta u Čikagu, koji vodi projekt pod nazivom Inicijativa dividendi dugovječnosti, čime se finansiraju istraživanja starenja povećati zdravstveni raspon na zdravstvenim i ekonomskim osnovama. "Htio bih vidjeti lijek za srčane bolesti ili rak", kaže on. "Ali to bi dovelo do dramatične eskalacije učestalosti Alzheimerove bolesti."

Američki biolog i tehnolog Craig Venter čija kompanija Human Longevity Inc planira stvoriti bazu podataka sa milijun sekvenci ljudskog genoma do 2020. Fotografija: Mike Blake/Reuters

Borbom protiv starenja u korijenu mogli bi se riješiti kao jedno, smanjiti slabost i invalidnost istovremenim smanjenjem svih rizika od bolesti povezanih sa starenjem, kaže Olshansky. Sada se grade dokazi da bi ovaj hrabriji pristup koji odgađa starenje mogao funkcionirati. Naučnici su već uspješno intervenisali u starenju različitih životinjskih vrsta, a istraživači kažu da postoji razlog za vjerovanje da se to može postići kod ljudi. "Zaista smo zaokrenuli", kaže Brian Kennedy, direktor Buck Instituta za istraživanje starenja, dodajući da je prije pet godina naučni konsenzus bio da je istraživanje starenja zanimljivo, ali malo vjerojatno da će dovesti do bilo čega praktičnog. „Sada smo na mjestu gdje je lako produžiti životni vijek miša. To više nije pitanje, možemo li to učiniti kod ljudi? I ne vidim razlog zašto to ne možemo učiniti ", kaže David Sinclair, istraživač sa Harvarda.

Razlog za optimizam dolazi nakon što je nekoliko različitih pristupa dalo obećavajuće rezultate. Pokazalo se da neki postojeći lijekovi, poput lijeka za dijabetes metformina, slučajno pokazuju učinke koji prkose starenju. U razvoju je nekoliko lijekova koji oponašaju mehanizme zbog kojih laboratorijske životinje koje se hrane pažljivo kalorično ograničenom ishranom žive duže. Drugi kopiraju učinke gena koji se javljaju kod dugovječnih ljudi. Jedan lijek koji je već u kliničkim ispitivanjima je rapamicin, koji se obično koristi za pomoć pri transplantaciji organa i liječenju rijetkih karcinoma. Pokazalo se da produžava život miševa za 25%, što je najveći uspjeh do sada postignut lijekom, i štiti ih od bolesti starenja, uključujući rak i neurodegeneraciju.

Nedavno kliničko ispitivanje Novartisa, kod zdravih starijih dobrovoljaca u Australiji i na Novom Zelandu, otkrilo je da je varijanta lijeka povećala njihov odgovor na cjepivo protiv gripe za 20% - naš imunitet na grip je nešto što opada sa starenjem.

"[Ovo je] bilo prvo [ispitivanje] koje je uzelo lijek za koje se sumnja da usporava starenje i ispitalo usporava li ili poništava svojstvo starenja kod starijih, zdravih osoba", kaže Kennedy. Drugi lijekovi koji će biti testirani na ljudima su spojevi inspirisani resveratrolom, spojem koji se nalazi u crnom vinu. Neki naučnici vjeruju da iza “francuskog paradoksa” da Francuzi imaju nisku učestalost srčanih oboljenja uprkos relativno bogatoj ishrani.

Sinclair je 2003. objavio dokaze da visoke doze resveratrola produžavaju zdrav život stanica kvasca. Nakon što je Sirtris, kompanija čiji je suosnivač Sinclair, pokazala da spojevi inspirisani resveratrolom imaju povoljne efekte na miševe, kupio ih je farmaceutski gigant GlaxoSmithKline za 720 miliona dolara 2008. Iako se razvoj pokazao kompliciranijim nego što se mislilo, GSK planira veliko kliničko ispitivanje ove godine, kaže Sinclair. On sada radi na drugom lijeku koji ima drugačiji način aktiviranja istog puta.

Jedan od neobičnijih pristupa koji se testira je korištenje krvi mladih za oživljavanje starih. Ideja je potkrijepljena eksperimentima koji su pokazali da je krvna plazma mladih miševa obnovila mentalne sposobnosti starih miševa. Ljudsko ispitivanje koje je u tijeku provjerava da li Alzhemijerovi pacijenti koji primaju transfuziju krvi od mladih ljudi imaju sličan učinak. Tony Wyss-Coray, istraživač sa Stanforda koji je vodio rad, kaže da se nada da će, ako uspije, izolirati faktore u krvi koji pokreću učinak, a zatim pokušati napraviti lijek koji djeluje na sličan način. (Od objavljivanja njegovog djela na miševima, mnogi "zdravi, vrlo bogati ljudi" kontaktirali su Wyss-Coray pitajući se može li im to pomoći da žive duže.)

James Kirkland, istraživač koji proučava starenje na klinici Mayo, kaže da sada zna za oko 20 lijekova - od kojih je više od šest napisano u naučnim časopisima - koji produžavaju životni vijek ili zdravstveni vijek miševa. Cilj je započeti ispitivanja na ljudima, ali kliničke studije starenja su teške zbog dužine našeg života, iako postoje načini da se to zaobiđe, poput testiranja lijekova na pojedinačna stanja kod starijih pacijenata i traženja znakova poboljšanja u drugim stanjima u isto vrijeme. Nejasno je šta će biti prvi lijek i šta će učiniti. U idealnom slučaju, mogli biste uzeti jednu tabletu koja bi odložila starenje u svim dijelovima vašeg tijela. Ali Kennedy primjećuje da se kod miševa liječenih rapamicinom neki učinci povezani sa starenjem, poput katarakte, ne usporavaju. "Ne znam da će jedan lijek učiniti sve", kaže on. Što se tiče početka liječenja, Kennedy zamišlja da biste u budućnosti mogli započeti liječenje negdje između 40. i 50. godine života "jer vas održava zdravim 10 godina duže".

S tretmanima u tako ranoj fazi, samo se može nagađati kada bi mogli stići ili koliko će produžiti ljudsku dugovječnost. Mnogi istraživači odbijaju nagađati. Kirkland kaže da je neformalna ambicija na njegovom polju povećati zdravstveni raspon za dvije do tri godine u sljedećoj deceniji ili više. (EU ima službeni cilj dodavanja dvije godine zdravstvenom razdoblju do 2020. godine). Osim toga, još je teže predvidjeti kakve bi učinke ovi lijekovi mogli imati na produženje našeg zdravog života. Nedavni izvještaj britanske komisije za ljudsku dugovječnost, grupe naučnika koju je sazvao osiguravač Legal and General, na osnovu intervjua s vodećim ličnostima u ovoj oblasti, rekao je: „Bilo je neslaganja oko toga koliko bi se maksimalni životni vijek mogao povećati, a neki stručnjaci vjeruju da postojao je maksimalni prag koji se nije mogao rastegnuti više od sadašnjih 120 -ak godina, a drugi vjeruju da ne postoji granica. ”

Nir Barzilai, direktor Instituta za istraživanje starenja na Medicinskom fakultetu Albert Einstein, jedan je od pesimista. "Na osnovu biologije koju danas poznajemo, negdje između 100 i 120 postoji krov u igri i izazivam možemo li to nadmašiti." Venter je jedan od optimista. "Ne vidim apsolutno biološko ograničenje ljudske starosti", kaže on, tvrdeći da bi stanična besmrtnost - zapravo okretanje sata unatrag - trebala biti moguća. “Možemo očekivati ​​da će se biološki procesi na kraju riješiti godina. Hoće li se to dogoditi u ovom stoljeću ili ne, ne mogu vam reći ”. Takve ideje za sada su samo nagađanja. Ali John Troyer, koji proučava smrt i tehnologiju u Centru za smrt i društvo na Univerzitetu u Bathu, kaže da ih moramo shvatiti ozbiljno. "Želiš razmisliti o tome prije nego što se nađeš usred ogromne zbrke."

Šta će se dogoditi ako svi doživimo 100, 110, 120 ili više godina? Društvo će početi izgledati sasvim drugačije. „Ljudi koji rade i žive duže mogli bi otežati ulazak nove generacije u radnu snagu ili pronalaženje kuća“, kaže Troyer. I sa odloženim starenjem, o koliko djece govorimo kao o normalnoj porodici? "Postoji velika vjerovatnoća da će doći do utjecaja na stvari poput porodičnih struktura." U izvještaju Vijeća za bioetiku američkog predsjednika iz 2003. godine razmatrana su neka od ovih pitanja koja sugeriraju da bi moglo imati posljedica i na individualnu psihologiju.

Jedna od "vrlina smrtnosti" koju je istakla je da može izazvati želju da se svaki dan računa. Da li bi saznanje da morate duže živjeti umanjilo vašu spremnost da iskoristite život na najbolji mogući način? De Grey priznaje potencijalne praktične izazove, ali veselo kaže da bi se društvo prilagodilo, na primjer tako što će imati manje djece, i s ljudima koji mogu odlučiti kada će okončati svoj život. Postoje i goruća pitanja o tome ko bi imao koristi ako i kada ove intervencije postanu dostupne. Hoće li to biti samo super bogati ili će tržišni poticaji - tko to ne bi želio? - smanjiti troškove i učiniti liječenje pristupačnim?

Hoće li britanski NHS ili zdravstveno osiguranje u drugim zemljama platiti lijekove koji produžavaju živote ljudi? Medicinski troškovi brige o ljudima u godinama sumraka pali bi da su duže zdravi, ali odloženo starenje značiće i to da više ljudi uzima penzije i državne beneficije. No, zagovornici kažu da ovi izazovi ne negiraju moralni imperativ. Ako se razdoblje zdravog života može produžiti, onda je to humanitarna stvar, kaže Nick Bostrom, direktor Instituta za budućnost čovječanstva u Oxfordu."Čini se da nema moralnih argumenata da se to ne učini", kaže on. Troyer se slaže, ali pita da li dulji život nužno znači da ćete biti zdraviji - što u ovom kontekstu znači "zdravo" ili "zdravije"? on pita.

Daleko od budućnosti, postoje izazovi za nove tehnološke korisnike. Calico bi se mogao previše zaobići osnovnim istraživanjem, zabrinutost da će pristup Grey Ventera proći godinama može uroditi plodom zbog problema oko prikupljanja podataka, smatra Barzilai, dok je novac koji se nudi od nagrade Palo Alto jadan iznos za traženi ishod i potencijalni društveni uticaj, kaže Johnson. Ipak, povijest nas podsjeća, čak i ako ne uspiju, možda ćemo imati koristi.

Avijatičar Charles Lindbergh pokušao je prevariti smrt smišljajući načine da ljudske organe zamijeni mašinama. Nije uspio, ali jedan od njegovih izuma se ipak razvio u mašinu za srce i pluća tako ključnu za operaciju na otvorenom srcu. U nastojanju da se porazi starenje, čak i plodovi neuspjeha mogu biti obilni.


Otkrivanje strukture DNK

Molekula koja je osnova za nasljedstvo, DNK, sadrži obrasce za izgradnju proteina u tijelu, uključujući različite enzime. Novo shvaćanje nasljednosti i nasljedne bolesti bilo je moguće nakon što je utvrđeno da se DNK sastoji od dva lanca uvijena jedan oko drugog ili dvostrukih spirala, naizmjenično fosfatnih i šećernih grupa, te da se dva lanca drže zajedno vodikovim vezama između parova organske baze - adenin (A) sa timinom (T) i gvanin (G) sa citozinom (C). Savremena biotehnologija također ima svoju osnovu u strukturalnom poznavanju DNK - u ovom slučaju naučnikova sposobnost da modifikuje DNK ćelija domaćina koje će tada proizvesti željeni proizvod, na primjer, inzulin.

Pozadinu rada četvorice naučnika formiralo je nekoliko naučnih otkrića: napredak koji su postigli kristalografi rendgenskih zraka u proučavanju organskih makromolekula sve veći dokazi genetičara da je za nasljednost odgovorna DNK, a ne protein u kromosomima Erwin Chargaffov eksperimentalni nalaz da postoji jednak broj baza A i T i baza G i C u DNK i otkriće Linusa Paulinga da molekule nekih proteina imaju spiralne oblike - do kojih je došlo korištenjem atomskih modela i oštrim poznavanjem mogućih raspored različitih atoma.


Liječenje bolesti

Naučnici razvijaju genske terapije - tretmane koji uključuju uređivanje genoma - za sprječavanje i liječenje bolesti kod ljudi. Alati za uređivanje genoma imaju potencijal da pomognu u liječenju bolesti na genomskoj osnovi, poput cistične fibroze i dijabetesa. Postoje dvije različite kategorije genske terapije: terapija zametnom linijom i somatska terapija. Terapije zametnih linija mijenjaju DNK u reproduktivnim stanicama (poput sperme i jajašca). Promjene u DNK reproduktivnih stanica prenose se s generacije na generaciju. Somatske terapije, s druge strane, ciljaju na neproduktivne ćelije, a promjene u tim stanicama utječu samo na osobu koja prima gensku terapiju.

Godine 2015., naučnici su uspješno koristili somatsku gensku terapiju kada je jednogodišnja djevojčica u Velikoj Britaniji po imenu Layla dobila tretman za uređivanje gena koji joj je pomogao u borbi protiv leukemije, vrste raka. Ovi naučnici nisu koristili CRISPR za liječenje Layle, već su koristili drugu tehnologiju uređivanja genoma pod nazivom TALENs. Prije toga su liječnici isprobali mnoge tretmane, ali nijedan od njih nije djelovao, pa su naučnici dobili posebnu dozvolu za liječenje Layle pomoću genske terapije. Ova terapija spasila je Laylin život. Međutim, tretmani poput onog koje je Layla primila i dalje su eksperimentalni jer se znanstvena zajednica i kreatori politike još uvijek moraju pozabaviti tehničkim preprekama i etičkim problemima oko uređivanja genoma.

Tehničke barijere

Iako je CRISPR poboljšao starije tehnologije uređivanja genoma, nije savršen. Na primjer, ponekad se alati za uređivanje genoma nalaze na pogrešnom mjestu. Naučnici još nisu sigurni kako bi ove greške mogle uticati na pacijente. Procjena sigurnosti genskih terapija i poboljšanje tehnologija uređivanja genoma kritični su koraci kako bi se osiguralo da je ova tehnologija spremna za upotrebu kod pacijenata.

Etička pitanja

Naučnici i svi mi trebali bismo pažljivo razmotriti mnoge etičke brige koje se mogu pojaviti s uređivanjem genoma, uključujući i sigurnost. Prije svega, uređivanje genoma mora biti sigurno prije nego što se koristi za liječenje pacijenata. Neka druga etička pitanja koja naučnici i društvo moraju razmotriti su:

  1. Je li u redu koristiti gensku terapiju na embriju kada je nemoguće dobiti dozvolu od embrija za liječenje? Je li dovoljenje roditelja dovoljno?
  2. Što ako su genske terapije preskupe i samo bogati ljudi im mogu pristupiti i priuštiti ih? To bi moglo pogoršati postojeće zdravstvene nejednakosti između bogatih i siromašnih.
  3. Hoće li neki ljudi koristiti uređivanje genoma za osobine koje nisu važne za zdravlje, poput sportskih sposobnosti ili visine? Je li to uredu?
  4. Trebaju li naučnici ikada moći uređivati ​​ćelije zametne linije? Izmjene u zametnoj liniji prenosile bi se generacijama.

Većina ljudi slaže se da znanstvenici u ovom trenutku ne bi trebali uređivati ​​genome stanica zametnih linija jer sigurnosne i znanstvene zajednice diljem svijeta s oprezom pristupaju istraživanju terapije zametnih linija jer bi se izmjene ćelije zametne linije prenosile generacijama. Mnoge zemlje i organizacije iz tog razloga imaju stroge propise za sprečavanje uređivanja klica. NIH, na primjer, ne financira istraživanja za uređivanje ljudskih embrija.

Naučnici širom svijeta održali su konferenciju na kojoj su govorili o ovim i sličnim etičkim pitanjima na Međunarodnom samitu o uređivanju ljudskih gena.

Naučnici razvijaju genske terapije - tretmane koji uključuju uređivanje genoma - za sprječavanje i liječenje bolesti kod ljudi. Alati za uređivanje genoma imaju potencijal da pomognu u liječenju bolesti na genomskoj osnovi, poput cistične fibroze i dijabetesa. Postoje dvije različite kategorije genske terapije: terapija zametnom linijom i somatska terapija. Terapije zametnih linija mijenjaju DNK u reproduktivnim stanicama (poput sperme i jajašca). Promjene u DNK reproduktivnih stanica prenose se s generacije na generaciju. Somatske terapije, s druge strane, ciljaju na neproduktivne ćelije, a promjene u tim stanicama utječu samo na osobu koja prima gensku terapiju.

U 2015. naučnici su uspješno koristili somatsku gensku terapiju kada je jednogodišnja djevojčica u Velikoj Britaniji po imenu Layla primila tretman za uređivanje gena koji joj je pomogao u borbi protiv leukemije, vrste raka. Ovi naučnici nisu koristili CRISPR za liječenje Layle, već su umjesto toga koristili drugu tehnologiju uređivanja genoma pod nazivom TALENs. Prije toga su liječnici isprobali mnoge tretmane, ali nijedan od njih nije djelovao, pa su naučnici dobili posebnu dozvolu za liječenje Layle pomoću genske terapije. Ova terapija spasila je Laylin život. Međutim, tretmani poput onog koje je Layla primila i dalje su eksperimentalni jer se znanstvena zajednica i kreatori politike još uvijek moraju pozabaviti tehničkim preprekama i etičkim problemima oko uređivanja genoma.

Tehničke barijere

Iako je CRISPR poboljšao starije tehnologije uređivanja genoma, nije savršen. Na primjer, ponekad se alati za uređivanje genoma nalaze na pogrešnom mjestu. Naučnici još nisu sigurni kako bi ove greške mogle uticati na pacijente. Procjena sigurnosti genskih terapija i poboljšanje tehnologija uređivanja genoma kritični su koraci kako bi se osiguralo da je ova tehnologija spremna za upotrebu kod pacijenata.

Etička pitanja

Naučnici i svi mi trebali bismo pažljivo razmotriti mnoge etičke brige koje se mogu pojaviti s uređivanjem genoma, uključujući i sigurnost. Prije svega, uređivanje genoma mora biti sigurno prije nego što se koristi za liječenje pacijenata. Neka druga etička pitanja koja naučnici i društvo moraju razmotriti su:

  1. Je li u redu koristiti gensku terapiju na embriju kada je nemoguće dobiti dozvolu od embrija za liječenje? Je li dovoljenje roditelja dovoljno?
  2. Što ako su genske terapije preskupe i samo bogati ljudi im mogu pristupiti i priuštiti ih? To bi moglo pogoršati postojeće zdravstvene nejednakosti između bogatih i siromašnih.
  3. Hoće li neki ljudi koristiti uređivanje genoma za osobine koje nisu važne za zdravlje, poput sportskih sposobnosti ili visine? Je li to uredu?
  4. Trebaju li naučnici ikada moći uređivati ​​ćelije zametne linije? Uređivanja u zametnoj liniji prenosila bi se generacijama.

Većina ljudi slaže se da znanstvenici u ovom trenutku ne bi trebali uređivati ​​genome stanica zametnih linija jer sigurnosne i znanstvene zajednice diljem svijeta s oprezom pristupaju istraživanju terapije zametnih linija jer bi se izmjene ćelije zametne linije prenosile generacijama. Mnoge zemlje i organizacije iz tog razloga imaju stroge propise za sprečavanje uređivanja klica. NIH, na primjer, ne financira istraživanja za uređivanje ljudskih embrija.

Naučnici širom svijeta održali su konferenciju na kojoj su govorili o ovim i sličnim etičkim pitanjima na Međunarodnom samitu o uređivanju ljudskih gena.


13 najboljih tiganja od livenog gvožđa za sve vrste kuvanja

Ova priča dio je Forbes Shopping vodiča za poklone 2020. Za više ideja za blagdansku kupovinu posjetite Forbes Shopping Gifting Hub.

Iako početnicima kuharima to može biti pomalo zastrašujuće, lijevano željezo često je dobar materijal za mnoge profesionalne kuhare-i to s dobrim razlogom. Ne samo da je lijevano željezo jedan od najboljih materijala za posuđe za zadržavanje i distribuciju topline, već je i nevjerojatno izdržljiv, ako se pravilno brine o njemu, trajat će generacijama. Bilo da pečete meso ili pečete kolače, najbolje tave od lijevanog željeza daju dosljedne i pouzdane rezultate.

Dok kuhate s tavom, od metala će se razviti prirodna patina koja se često naziva i "začin". Ovo su u osnovi samo brojni slojevi ulja ispečeni na metalu, a štitit će tavu od hrđe i stvoriti prirodno neprianjajuću površinu koja čini kuhanje jaja ili ljepljivih umaka povjetarac. (Samo pazite da pri čišćenju nježno držite tavu od lijevanog željeza - želite da začini ostanu netaknuti, pa se klonite oštrih sapuna i abrazivnih četkica.)

Postoji nekoliko standardnih veličina tava od lijevanog željeza koje možete izabrati. Tave od 8 ili 10 inča često su najbolje za svakodnevnu upotrebu, jer u njih lako stanu dva komada proteina ili porcija povrća. Oni s većim domaćinstvima možda će trebati dimenzionirati tavu do 12 ili 14 inča- samo pazite da vaša ploča za kuhanje može smjestiti veće posuđe. Također biste trebali uzeti u obzir dubinu posude jer tava s plitkim zidovima nije idealna za kuhanje umaka.

Dok kupujete, vjerojatno ćete se susresti s izrazom "emajlirano lijevano željezo", što znači da je metal premazan trajnom neporoznom glazurom. Za razliku od tradicionalnog lijevanog željeza, emajlirano lijevano željezo se ne lijepi iz kutije - nema potrebe za dodavanjem začina - i možete ga čistiti snažnije bez brige o oštećenju. Iz ovih razloga, često je bolji izbor za početnike ili svakoga tko voli manje posude i tave za održavanje.

Bilo da ste novi u lijevanju željeza ili želite povećati svoju kolekciju, evo nekoliko najboljih tavaka od lijevanog željeza. Od najboljeg budžeta do savršene tave za početnike, svaki od njih zaslužuje mjesto u vašoj kuhinji.


Ne bot, ne zver: Naučnici stvaraju prvi živi organizam koji se može programirati

Nanoboti su sićušni roboti koji izvode određene zadatke. U medicini se mogu koristiti za ciljano unošenje lijekova. Zasluge: shutterstock

Izuzetna kombinacija umjetne inteligencije (AI) i biologije proizvela je prve "žive robote" na svijetu.

Ove nedelje, istraživački tim robotičara i naučnika objavio je svoj recept za stvaranje novog oblika života pod nazivom ksenoboti od matičnih ćelija. Izraz "kseno" dolazi od ćelija žabe (Xenopus laevis) koje su se koristile za njihovu izradu.

Jedan od istraživača opisao je stvaranje kao "niti tradicionalnog robota niti poznatu vrstu životinja", već kao "novu klasu artefakata: živi organizam koji se može programirati".

Ksenoboti su manji od 1 mm i napravljeni su od 500-1000 živih ćelija. Imaju različite jednostavne oblike, uključujući i one sa čučanjima "nogu". Mogu se kretati u linearnim ili kružnim smjerovima, udruživati ​​se kako bi djelovali zajedno i pomicati male predmete. Koristeći vlastitu staničnu energiju, mogu živjeti i do 10 dana.

Iako bi ove "rekonfigurabilne biomašine" mogle uvelike poboljšati zdravlje ljudi, životinja i okoliša, one izazivaju pravne i etičke probleme.

Za izradu ksenobota, istraživački tim je upotrijebio superračunalo za testiranje tisuća nasumičnih dizajna jednostavnih živih bića koja bi mogla izvršavati određene zadatke.

Računalo je programirano AI -ovim "evolucijskim algoritmom" da predvidi koji bi organizmi vjerojatno prikazivali korisne zadatke, poput kretanja prema cilju.

Nakon odabira najperspektivnijih dizajna, naučnici su pokušali replicirati virtualne modele sa žabjom kožom ili srčanim ćelijama, koji su ručno spojeni pomoću alata za mikrohirurgiju. Srčane ćelije u ovim sklopovima po mjeri se skupljaju i opuštaju, dajući pokretima organizmima.

Stvaranje ksenobota je revolucionarno.

Iako su opisani kao "programibilni živi roboti", oni su zapravo potpuno organski i napravljeni su od živog tkiva. Izraz "robot" je korišten jer se ksenoboti mogu konfigurirati u različite oblike i oblike i "programirati" da ciljaju određene objekte - koje onda nesvjesno traže.

Mogu se i sami popraviti nakon oštećenja.

Moguće aplikacije

Ksenoboti mogu imati veliku vrijednost.

Neki nagađaju da bi se oni mogli koristiti za čišćenje naših zagađenih okeana prikupljanjem mikroplastike.

Slično, mogu se koristiti za ulazak u ograničena ili opasna područja za uklanjanje toksina ili radioaktivnih materijala.

Ksenoboti dizajnirani s pažljivo oblikovanim "vrećicama" možda bi mogli prenijeti drogu u ljudska tijela.

Buduće verzije mogu biti izgrađene od pacijentovih vlastitih ćelija za popravak tkiva ili ciljanje raka. Budući da su biorazgradivi, ksenoboti bi imali prednost u tehnologiji izrađenoj od plastike ili metala.

Dalji razvoj bioloških "robota" mogao bi ubrzati naše razumijevanje živih i robotskih sistema. Život je nevjerojatno složen, pa bi manipuliranje živim bićima moglo otkriti neke životne misterije - i poboljšati našu upotrebu umjetne inteligencije.

Pravna i etička pitanja

S druge strane, ksenoboti izazivaju pravne i etičke probleme. Na isti način na koji bi mogli pomoći u ciljanju raka, mogli bi se koristiti i za otmicu životnih funkcija u zlonamjerne svrhe.

Neki tvrde da je umjetno stvaranje živih bića neprirodno, oholo ili uključuje "igranje Boga".

Još je veća zabrinutost nenamjerna ili zlonamjerna upotreba, kao što smo vidjeli s tehnologijama u područjima uključujući nuklearnu fiziku, kemiju, biologiju i AI.

Na primjer, ksenoboti se mogu koristiti u neprijateljske biološke svrhe zabranjene međunarodnim pravom.

Napredniji budući ksenoboti, posebno oni koji žive duže i razmnožavaju se, mogli bi potencijalno "pokvariti" funkciju, postati lupež i nadmašiti druge vrste.

Za složene zadatke ksenobotima će možda trebati osjetilni i nervni sistem, što može rezultirati njihovom osjećajnošću. Osjetljiv programiran organizam postavio bi dodatna etička pitanja. Prošle godine, oživljavanje svinjskog mozga bez tijela izazvalo je zabrinutost zbog patnje različitih vrsta.

Kreatori ksenobota s pravom su priznali potrebu za raspravom o etici njihovog stvaranja.

Skandal iz 2018. godine oko korištenja CRISPR -a (koji omogućava uvođenje gena u organizam) može ovdje poslužiti kao poučna lekcija. Iako je cilj eksperimenta bio smanjiti osjetljivost djevojčica blizanaca na HIV-AIDS, povezani rizici uzrokovali su etičko uznemirenje. Dotični naučnik je u zatvoru.

Kada je CRISPR postao široko dostupan, neki stručnjaci pozvali su na moratorij na uređivanje nasljednog genoma. Drugi su tvrdili da je korist veća od rizika.

Iako svaku novu tehnologiju treba promatrati nepristrano i na temelju njenih zasluga, oživljavanje ksenobota otvara određena značajna pitanja:

  1. Trebaju li ksenoboti imati biološke prekidače u slučaju da se sklone?
  2. Tko bi trebao odlučiti tko im može pristupiti i kontrolirati ih?
  3. Što ako "domaći" ksenoboti postanu mogući? Treba li postojati moratorij dok se ne uspostave regulatorni okviri? Koliko je propisa potrebno?

Lekcije naučene u prošlosti iz napretka u drugim oblastima nauke mogle bi pomoći u upravljanju budućim rizicima, istovremeno ubirući moguće koristi.

Dug put ovdje, dug put ispred nas

Stvaranje ksenobota imalo je različite biološke i robotske presedane. Genetski inženjering stvorio je genetski modificirane miševe koji postaju fluorescentni pod UV svjetlom.

Dizajnerski mikrobi mogu proizvesti lijekove i sastojke hrane koji bi na kraju mogli zamijeniti stočarsku poljoprivredu.

Naučnici su 2012. godine od ćelija štakora stvorili umjetnu meduzu zvanu "medusoid".

Robotika takođe cvjeta.

Roboti mogu sadržavati živu materiju, čemu smo svjedočili kada su inženjeri i biolozi stvorili robota ubodnih zraka koje pokreću ćelije aktivirane svjetlošću.

U narednim godinama zasigurno ćemo vidjeti još kreacija poput ksenobota koje izazivaju i čuđenje i dužnu zabrinutost. A kad to učinimo, važno je da ostanemo otvorenog uma i kritični.

Ovaj članak je ponovo objavljen iz Conversation pod licencom Creative Commons. Pročitajte originalni članak.


Naučnici su poništili ideju o pojedinačnom genu gena '

Ogromna nova studija poništila je ideju da postoji jedan "gej gen", kažu naučnici, umjesto toga na otkrivanje homoseksualnog ponašanja utječe mnoštvo genetskih varijanti od kojih svaka ima mali učinak.

Istraživači uspoređuju situaciju s faktorima koji određuju visinu osobe, u kojima ulogu igraju više genetskih i okolišnih faktora.

"[Ova studija] naglašava važnost genetike, kao i složenost genetike, ali genetika nije [cijela priča", rekao je dr. Benjamin Neale, koautor studije sa Broad Instituta u SAD-u .

Pišući u časopisu Science, međunarodni tim istraživača izvještava kako su se oslanjali na postojeće genetske baze podataka kako bi proveli najveću studiju o genetici i istospolnom seksualnom ponašanju do sada.

U prvom dijelu studije, oni su pregledali podatke od oko 500.000 pojedinaca prikupljenih u okviru britanskog projekta Biobank: oko 4% muškaraca i gotovo 3% žena reklo je da su ikada imali istospolno seksualno iskustvo. Tim naglašava da se nisu fokusirali na identitet ili orijentaciju, te da nisu uključivali transrodne pojedince.

Gledajući seksualno ponašanje i srodnost pojedinaca, procijenili su da se oko trećina varijacija u istospolnom ponašanju objašnjava genetikom. To je, kažu, zvuk uspjeha u prethodnim studijama blizanaca u kojima se ta brojka kreće od 30 do 50%.

Dr Brendan Zietsch, koautor istraživanja sa Univerziteta Queensland u Australiji, rekao je da to ne znači da je ostalo zbog odgoja ili kulture. "Na primjer, smatra se da negenetski faktori prije rođenja, poput hormonskog okruženja u maternici, također igraju važnu ulogu", rekao je za Guardian.

Tim je zatim ispitao koje bi genetske varijante mogle biti iza veze, koristeći podatke više od 400.000 učesnika u projektu UK Biobank i više od 68.000 pojedinaca čije je podatke prikupila kompanija 23andMe.

Istraživači su otkrili pet genetskih varijanti-male razlike u DNK-koje pokazuju jasnu vezu sa istospolnim seksualnim ponašanjem, dvije kod muškaraca i žena, dvije samo kod muškaraca i jedna kod žena. Tim vjeruje da bi jedan, koji se nalazi samo kod muškaraca, mogao biti uključen u regulaciju spolnih hormona, ne samo zbog toga što je povezan s proćelavanjem po muškom uzorku.

Čak i uzeto zajedno, ovih pet genetskih varijanti objašnjava manje od 1% varijacija u istospolnom ponašanju među sudionicima-sugerirajući da su uključene mnoge druge varijante, od kojih svaka ima vrlo malu ulogu.

Neale je naglasio da razmjeri utjecaja negenetskih faktora, složenost seksualnog ponašanja i poteškoće u preciznom mjerenju veličine efekata bilo koje varijante znače da nije moguće koristiti genetske informacije za predviđanje hoće li pojedinac imati istospolne partneri.

Studija pruža brojne uvide, uključujući i to da postoji preklapanje između genetske predispozicije za istospolno seksualno ponašanje i osobina poput otvorenosti za iskustvo, kao i predispozicije za probleme mentalnog zdravlja.

“Jedna je mogućnost da stigma povezana sa istospolnim seksualnim ponašanjem uzrokuje ili pogoršava probleme mentalnog zdravlja. To bi moglo stvoriti genetsku korelaciju ”, rekao je Zeitsch.

Autori također kažu da njihovi nalazi dovode u pitanje ideju da seksualnost postoji na jednoj razini.

"[Čini se] da postoje geni povezani s privlačnošću suprotnog spola i drugi geni povezani s istospolnom privlačnošću, a oni nisu povezani", dodao je Zeitsch. "Ovi rezultati sugeriraju da ne bismo trebali mjeriti seksualne sklonosti na jednom kontinuumu od ravnopravnog prema homoseksualnom, već dvije različite dimenzije: privlačnost prema istom spolu i privlačnost prema suprotnom spolu."

Međutim, studija ima ograničenja uključujući to da se temelji uglavnom na ljudima europskog porijekla, dok dobni raspon ispitanika ne odražava u potpunosti starosnu dob. Takođe se oslanjalo na ponašanje koje su sami prijavili.

Ideja da bi genetika mogla imati ulogu u privlačnosti prema istome spolu dospjela je u središte pažnje 1993. godine kada su Dean Hamer, naučnik s američkog Nacionalnog instituta za rak, i njegov tim pronašli veze između DNK markera na X kromosomu i muške seksualne orijentacije.

Nalazi su izazvali znatne kontroverze, a mediji su otkriće nazvali "gej genom".


Tajna DNK koja stoji iza bestselera

Vaš program može skeniranjem 20.000 knjiga identificirati one koje su sa 80% tačnosti dospjele na listu bestselera New York Timesa, a jedno od vaših ključnih otkrića bilo je da su teme obrađene u romanu - brak, posao, tehnologija - važnije od njegove žanra u smislu predviđanje njegovog uspeha. Zašto?

JA: Ako pogledate listu bestselera, mogli biste pomisliti da je žanrovski vrlo raznolika - Stephen King uz Jojo Moyes. No, određene teme bile su jaki pokazatelji bestselera, bez obzira na žanr. “Ljudska bliskost” došla je na prvo mjesto. To ne znači romantiku - to može biti razgovor s nekim s kim ste bliski ili kupovina s roditeljem. To može biti povezano s pejsingom - kad Dan Brown zna da mora malo usporiti korak i dopustiti likovima da se zamisle prije velike scene jurnjave u Vatikanu, njegovi likovi o tome govore. John Grisham to savršeno radi, jer u svim pravnim mahinacijama i neizvjesnosti i ubadanju leđa uvijek postoje scene u kojima advokat dobije bocu crnog vina i kinesku hranu za van i sjedne na kauč sa svojim ženskim kolegom, a oni žvaču cud za bit. To je gotovo suprotno od formuliranog načina kako natjerati dječaka da upozna djevojku i natjerati ih da ispadnu.

MJ: Mogli biste imati knjigu o ljudskoj bliskosti - ali to je previše. Ono što smo pronašli u bestselerima bilo je da postoji slatko mjesto, od nekoliko tema, od kojih svaka zauzima 30% knjige.

JA: Kad sam radio u Penguin UK -u, otkrio sam da su rukopisi novih autora previše ambiciozni, poput slikara koji se ne može zadovoljiti jednom bojom i koristi cijelu kutiju s bojama. Utvrdili smo da je imati nekoliko ključnih tema, a zatim posipati nekoliko manjih kroz ostatak knjige savršeno. Ako pogledate Danielle Steel ili Johna Grishama, oni koriste iste tri teme kao svoj potpis, a zatim ih upotpunite drugim detaljima. Jodi Picoult je primjer autorice koja je pronašla svoje slatko mjesto. Piše “komercijalnu beletristiku” i ima svoju nišu, svoj brend. Znate šta ćete dobiti s Picoultom.

„Ona ima svoju nišu, svoj brend. Znate šta ćete dobiti s Jodi Picoult. ’Fotografija: David Levenson/Getty Images

Mnogi autori koje ste identifikovali su pisci serijala, poput Grishama: Patricia Cornwell, James Patterson, Lee Child. Trebaju li pisci debitanti planirati seriju?

MJ: U našim smo testovima osigurali da dok smo testirali određenu knjigu, nije bilo drugih autora istog autora na raspolaganju stroju, tako da ne bi imalo pristrasnosti prema nekome tko ima puno, poput Pattersona. Ali toliko je serijskih knjiga dospjelo na našu top 100 listu, što signalizira da ljudi vole čitati.

JA: Serije su vrlo dobar način da uspostavite svoje ime.

Gledate trend 'The Girl' u izdavaštvu - The Djevojka sa tetovažom zmaja, The Djevojka u vozu, Gone Girl. Trebaju li pisci to izbjegavati?

JA: Ne, djevojka još uvijek ima noge. Kad sam radio u izdavaštvu i Djevojka sa tetovažom zmaja hit, bilo je svih ovih sastanaka o akvizicijama koji su se fokusirali na pronalaženje tajne koju bismo mogli ponoviti. Izdavači su kupili trilere skandinavskih muškaraca. Stotine ih je izašlo na tržište, a samo je jedan postao velik: Jo Nesbø. Skandinavski muški pisci kriminala nisu bili pravi fokus - umjesto toga pogledajte Larssonove zaplete i teme.

MJ: Upozorio bih da ne pokušavam biti pisac imitacija. Da, trenutno postoji fascinacija ženskim noirom, ali ako u sebi nemate knjigu o ženskom noiru, mislim da je nećete proizvesti sastavljajući recept iz izbora tema.

Je li radnja važnija od stila?

MJ: Ne. Ako vaš stil nije dobar, niko ga neće pročitati.

JA: Pogledaj u Pedeset nijansi sive -neki se čitatelji žale na stil, ali drugi primjećuju samo koliko je učinkovit kao okretač stranica. Mislim da nije volja EL Jamesa da bude stilista, ali ni ona ne pravi greške. Utvrdili smo da su duge rečenice rijetke u bestselerima - James Joyce bi se možda mogao izvući, ali početnik vjerojatno neće. Isto je i sa suvišnim pridevima. Uzvici se ne slažu dobro. Ne trebaju vam sve interpunkcije na tastaturi. Neka jezik radi svoj posao.

'Duge rečenice rijetke su u bestselerima - James Joyce bi se možda mogao izvući, ali novajlija vjerojatno neće.' Fotografija: Suki Dhanda/The Observer

Razvili ste grafikon Da Vinčijev kod i Pedeset nijansi sive to pokazuje da se gotovo potpuno podudaraju u smislu brzih i sporih trenutaka u njihovom pejsingu.

MJ: Da, primijetili smo da super-bestseleri imaju simetričan tempo, a druge knjige koje su bestseleri nisu uvijek imale ovo. Čini se da postoji izrazita korelacija između ovog iscrtavanja i onoga što bismo nazvali okretačem stranice.

JA: Ako razmišljate o zapletu poput muzičkog ritma, James i Brown su bili dvojica koja su imala vrlo brz, dosljedno čak i ritam, gotovo poput techna-nekima čitateljima se ovo jako sviđa, ali nekima je brz tempo nesposoban.

Vaš program je otkrio da su bestseleri obično imali scene seksa na pola puta. Zašto?

JA: Ako čitate ljubavni roman, na trećem ili pola puta dobivate prvi poljubac ili scenu seksa, što pokreće krivulju radnje koja slijedi: hoće li se oni okupiti? I uspješni erotski pisci to znaju. Ali kad znate pravila, prekršite ih. Mogli biste imati scenu seksa na prvoj stranici, kao što će savremeni kriminalistički pisac imati mrtvo tijelo u prvom redu.

Identifikovali ste savršeni bestseler Krug od Dave Eggers, jer je bio kratak, bez znakova suvišnih interpunkcija i tri popularne teme - tehnologija, poslovi i „ljudska bliskost“. Ali druge knjige su se prodavale mnogo više.

MJ: Ne tvrdimo da je to trebala biti najveća knjiga ikad, ali naš program je otkrio da je to savršena kombinacija. To je zona Zlatokose - taman je. Nije poput okretača stranica Da Vinčijev kod, ali nije duboko meditativan poput Hrabri novi svijet. Ima zaplet, ali ima i velike ideje.


Indijansko porijeklo: Kada DNK ukazuje na dva smjera

Naučnici analiziraju drevnu i modernu DNK kako bi saznali više o tome kako su ljudi prvi put kolonizirali Ameriku. Na slici ovdje: alati otkriveni 1968. na groblju iz doba Clovisa u zapadnoj Montani, zajedno s ostacima dječaka koji je umro prije više od 12.000 godina, poznat kao Anzick-1. Dječja DNK korištena je kao osnova za usporedbu u dvije nove genetske studije objavljene u utorak.

Ove sedmice dva tima naučnika objavila su izvještaje u kojima se detaljno navodi porijeklo domorodačkih naroda. Obje grupe gledale su drevnu i modernu DNK kako bi pokušale saznati više o kretanju stanovništva iz Azije u Novi svijet, te o tome kako su se grupe miješale kad su došle ovamo. Obojica su otkrili nagovještaj da neki Indijanci u Južnoj Americi dijele porijeklo s domorocima u Australiji i Melaneziji.

No, dvije grupe došle su do različitih zaključaka kada je u pitanju način na koji je ta DNK povezana sa Okeanijom ušla u genom Indijanaca.

U opsežnom članku u časopisu Science, direktor Centra za geogenetiku Univerziteta u Kopenhagenu, Eske Willerslev i koautori proučavali su genome starih i modernih ljudi u Americi i Aziji. Zaključili su da su se migracije u Novi svijet morale dogoditi u jednom valu iz Sibira, tempiranom najranije prije 23.000 godina. Također su izračunali da su svi geni podijeljeni sa australomelanezijskim narodima morali biti doprinjeni relativno skorašnjim miješanjem stanovništva.

U međuvremenu, genetičar Harvardske medicinske škole David Reich i njegove kolege, koji su se u studiji objavljenoj u Natureu bliže fokusirali na australomelanezijske gene, došli su do drugačijeg zaključka: da je DNK morala stići u Ameriku vrlo davno i da osnivačke migracije dogodile su se u više od jednog vala.

"Bilo je ludo i neočekivano i vrlo čudno, a posljednjih godinu i pol dana pokušavali smo to razumjeti", rekao je Reich u ponedjeljak. Ali „to nije u skladu s jednom osnivačkom populacijom. Ljudi u Amazoniji vode porijeklo iz dva različita izvora. mislimo da je ovo pravo zapažanje. ”

David Meltzer, arheolog sa Univerziteta Southern Methodist u Dallasu i koautor časopisa Science, rekao je da su se istraživači iz njegove oblasti stoljećima borili s ranom istorijom Amerike - raspravljajući o tome da li su ovdje došli prvi doseljenici impulsi migracija itd.

No, tamo gdje su arheolozi vrlo dobri u datiranju fizičkih artefakata i njihovoj upotrebi kako bi utvrdili da su se ljudi morali doseliti u Ameriku do određenog vremena (prije otprilike 15.000 godina), ne mogu potkrijepiti druge detalje iz povijesti populacije koje genetičari smatraju jedinstveno opremljen za istraživanje, zahvaljujući nedavnom napretku u sekvenciranju DNK i analitici.

Science Science je pokušao utvrditi neke od tih detalja. Tim je izračunao da se indijansko stanovništvo odvojilo od azijskih grupa prije 23.000 godina, rekao je koautor Yun Song, računski biolog sa UC Berkeley-a-što je značilo da su najranije mogli migrirati na jug.

Također su procijenili da se sjevernoamerička i južnoamerička populacija podijelila prije 12.000 do 15.000 godina, te da postoje "dokazi o naknadnim migracijama nakon dodatnog vala" - uključujući DNK podijeljen domorocima u Australiji i Mikroneziji.

Song nije smatrao da su naučne studije i prirodne studije nužno nedosljedne i pitao se je li jedan mogući scenarij u časopisu Nature - „dugo razvučeni period protoka gena iz strukturirane. izvor ”, bilo je isto što i pojam njegovog tima o početnom valu s naknadnim migracijama.

"Možda je zabuna semantika", rekao je.

John Hawks, profesor antropologije na Univerzitetu Wisconsin-Madison koji nije bio uključen ni u jednu studiju, složio se da podaci oba tima pokazuju dosta sličnosti. Bio je sklon uložiti više truda u studiju Science, rekao je, jer je to više ovisilo o drevnim DNK sekvencama pri donošenju zaključaka. Dodao je kako bi više uzorkovanja u budućnosti moglo otkriti dokaze o drugoj drevnoj seobi.

Reich, koji je rekao da je njegov tim proveo više provjera kako bi potvrdio svoju hipotezu da postoje dvije osnivačke grupe, očekivao je da će naučnici na kraju potvrditi postojanje grupe predaka koju je nazvao "stanovništvo Y" - po Ypykueri, tupi riječi za "pretka".

"Postoji evidencija o predviđanju populacije duhova", rekao je. "Ljudi će pronaći ovu populaciju Y."

Meltzer, samozvani "momak iz stijena", rekao je da ga je ta misao uzbudila. Naučnici nemaju uzorke DNK urođenika koji su datirani prije otprilike 12.000 do 24.000 godina. Ali ako bi osigurali uzorak, mogli bi ga sekvencirati i potražiti nagovještaje australomelanezijske DNK.

"Ako pronađemo taj [genetski] signal, u redu - tu je naš odgovor", rekao je.

Za više informacija o nauci i zdravlju pratite me na Twitteru: @LATerynbrown


Inženjering Perfect Baby

Da je neko smislio način za stvaranje genetski modifikovane bebe, zaključio sam da bi George Church znao za to.

U njegovoj labirintnoj laboratoriji u kampusu Medicinske škole Harvard možete pronaći istraživače E. Coli novi genetski kod koji nikada nije viđen u prirodi. Oko drugog zavoja, drugi provode plan korištenja DNK inženjeringa za oživljavanje vunastog mamuta. Njegova laboratorija, Church voli reći, središte je nove tehnološke geneze - one u kojoj čovjek obnavlja kreaciju kako bi sebi odgovarao.

Kad sam prošlog lipnja posjetio laboratorij, Church je predložio da razgovaram s mladim postdoktorskim naučnikom po imenu Luhan Yang. Regrut sa Harvarda iz Pekinga, bila je ključni igrač u razvoju moćne nove tehnologije za uređivanje DNK, nazvane CRISPR-Cas9. S Church je Yang osnovao malu biotehnološku kompaniju za inženjering genoma svinja i goveda, uvlačeći korisne gene i uređujući loše.

Slušajući Yanga, čekao sam priliku da postavim svoja prava pitanja: Može li se išta od ovoga učiniti ljudskim bićima? Možemo li poboljšati ljudski genski fond? Stav većine mainstream nauke bio je da bi takvo miješanje bilo nesigurno, neodgovorno, pa čak i nemoguće. Ali Yang nije oklijevao. Da, naravno, rekla je. U stvari, laboratorija na Harvardu je imala projekat u toku kako bi utvrdila kako se to može postići. Otvorila je laptop na PowerPoint slajdu pod nazivom „Sastanak za uređivanje germline linije“.

Evo ga: tehnički prijedlog za promjenu ljudskog naslijeđa. “Zametna linija” je biološki žargon za jajašce i spermu, koji se kombiniraju i tvore embrij. Uređivanjem DNK ovih stanica ili samog embrija, bilo bi moguće ispraviti gene bolesti i prenijeti te genetske popravke na buduće generacije. Takva tehnologija mogla bi se koristiti za oslobađanje porodica od pošasti poput cistične fibroze. Možda bi također bilo moguće instalirati gene koji pružaju doživotnu zaštitu od infekcije, Alzheimerove bolesti, i, rekao mi je Yang, možda posljedica starenja. Takav medicinski napredak koji je stvorio istoriju mogao bi biti jednako važan za ovo stoljeće kao i vakcine do posljednjeg.

To je obećanje. Strahuje se da je inženjering zametnih linija put prema distopiji superljudi i dizajnerskih beba za one koji si to mogu priuštiti. Želite dijete plavih očiju i plave kose? Zašto ne biste dizajnirali visoko inteligentnu grupu ljudi koji bi mogli biti sutrašnji lideri i naučnici?

Samo tri godine nakon početnog razvoja, tehnologiju CRISPR već uveliko koriste biolozi kao svojevrsni alat za pretraživanje i zamjenu za promjenu DNK, čak i do nivoa jednog slova. Toliko je precizan da se očekuje da se pretvori u obećavajući novi pristup genskoj terapiji kod ljudi s razornim bolestima. Ideja je da bi liječnici mogli izravno ispraviti neispravan gen, recimo, u krvnim stanicama pacijenta sa anemijom srpastih stanica (vidi “Operaciju genoma”). Ali takva vrsta genske terapije ne bi utjecala na zametne stanice, a promjene u DNK ne bi prešle na buduće generacije.

Nasuprot tome, genetske promjene nastale inženjeringom zametnih linija prenijele bi se, i to je ono što je ideju učinilo tako neprihvatljivom. Do sada su oprez i etička pitanja imali prednost. Desetak zemalja, ne uključujući Sjedinjene Države, zabranilo je inženjering zametnih linija, a naučna su društva jednoglasno zaključila da bi to bilo previše rizično. Konvencija Evropske unije o ljudskim pravima i biomedicini kaže da bi miješanje u genski fond bilo zločin protiv "ljudskog dostojanstva" i ljudskih prava.

Ali sve su te izjave date prije nego što je zapravo bilo moguće precizno inženjerirati zametnu liniju. S CRISPR -om je to moguće.

Eksperiment koji je Yang opisao, iako nije jednostavan, izgledao bi ovako: Istraživači su se nadali da će iz bolnice u New Yorku dobiti jajnike žene na operaciji zbog raka jajnika uzrokovanog mutacijom gena tzv. BRCA1. Radeći s drugom laboratorijom na Harvardu, onom stručnjaka za starenje Davida Sinclaira, izvlačili bi nezrele jajne stanice koje bi se mogle nagovoriti da rastu i podijele se u laboratoriji. Yang bi koristio CRISPR u ovim ćelijama za ispravljanje DNK BRCA1 gen. Pokušali bi stvoriti održivo jaje bez genetske greške koja je uzrokovala rak žene.

Yang mi je kasnije rekla da je odustala od projekta nedugo nakon što smo razgovarali. Ipak, i dalje je bilo teško znati da li se eksperiment koji je opisala događa, otkazuje ili čeka objavljivanje. Sinclair je rekao da je saradnja između ove dvije laboratorije u toku, ali je zatim, kao i nekoliko drugih naučnika koje sam pitao o inženjeringu zametnih linija, prestao odgovarati na moju e-poštu.

Bez obzira na sudbinu tog eksperimenta, inženjering ljudskih zametnih linija postao je rastući koncept istraživanja. Najmanje tri druga centra u Sjedinjenim Državama rade na tome, kao i naučnici u Kini, u Velikoj Britaniji i u biotehnološkoj kompaniji OvaScience, sa sjedištem u Cambridgeu, Massachusetts, koja se po savjetima može pohvaliti nekim od vodećih svjetskih ljekara za plodnost daska.

Sve to znači da je inženjering zametnih linija mnogo dalje nego što je iko zamislio.

Cilj ovih grupa je pokazati da je moguće proizvesti djecu bez specifičnih gena uključenih u nasljednu bolest. Ako je moguće ispraviti DNK u ženskom jajetu ili muškoj spermi, te ćelije mogu biti korištene u klinici za vantelesnu oplodnju (IVF) za proizvodnju embrija, a potom i djeteta. Takođe bi moglo biti moguće izravno urediti DNK embrija u ranoj fazi pomoću IVF-a pomoću CRISPR-a. Nekoliko ljudi je intervjuisalo Tehnološki pregled MIT -a rekao da su takvi eksperimenti već provedeni u Kini i da rezultati koji opisuju uređene embrije čekaju na objavljivanje. Ti ljudi, uključujući dva visoko pozicionirana stručnjaka, nisu htjeli javno komentirati jer se radovi pregledavaju.

Sve to znači da je inženjering zametnih linija mnogo dalje nego što je iko zamislio. "Ovo o čemu govorite veliko je pitanje za cijelo čovječanstvo", kaže Merle Berger, jedna od osnivačica Bostonske IVF -a, mreže klinika za plodnost koja je među najvećima na svijetu i pomaže više od hiljadu žena da zatrudne godine. "To bi bila najveća stvar koja se ikada dogodila na našem polju." Berger predviđa da će popravljanje gena uključenih u ozbiljne nasljedne bolesti zadobiti široku prihvaćenost u javnosti, ali kaže da bi ideja korištenja tehnologije izvan toga izazvala uznemirenje javnosti jer bi "svi htjeli savršeno dijete": ljudi biraju boju očiju i na kraju inteligenciju . „To su stvari o kojima stalno pričamo“, kaže on. "Ali nikada nismo imali priliku to učiniti."

Uređivanje embriona

Koliko bi bilo lako urediti ljudski embrij pomoću CRISPR -a? Vrlo jednostavno, kažu stručnjaci. "Svaki naučnik sa vještinama molekularne biologije i znanjem o radu s [embrijima] moći će to učiniti", kaže Jennifer Doudna, biolog sa Kalifornijskog univerziteta u Berkeleyu, koja je 2012. godine zajedno otkrila kako se koristi CRISPR za uređivanje gena.

Da bih saznao kako se to može učiniti, posjetio sam laboratoriju Guoping Fenga, biologa na Institutu za istraživanje mozga McGovern sa MIT -a, gdje se uspostavlja kolonija majmuna marmoseta s ciljem korištenja CRISPR -a za stvaranje točnih modela bolesti ljudskog mozga . Da bi stvorio modele, Feng će urediti DNK embrija, a zatim ih prenijeti u ženke marmozeta za proizvodnju živih majmuna. Jedan gen za koji se Feng nada da će ga promijeniti kod životinja je SHANK3. Gen je uključen u to kako neuroni komuniciraju kada su oštećeni kod djece, poznato je da uzrokuje autizam.

Feng je rekao da prije CRISPR -a nije bilo moguće uvesti precizne promjene u DNK primata. S CRISPR -om, tehnika bi trebala biti relativno jednostavna. CRISPR sistem uključuje enzim za odrezivanje gena i molekul vodič koji se može programirati tako da cilja na jedinstvene kombinacije slova DNK, A, G, C i T koji unose te sastojke u ćeliju i oni će izrezati i modificirati genom na ciljane web lokacije.

Ali CRISPR nije savršen-i to bi bio vrlo slučajan način uređivanja ljudskih embrija, što pokazuju Fengovi napori da stvori genski uređene marmozete. Da bi primijenili CRISPR sistem kod majmuna, njegovi učenici jednostavno ubrizgavaju kemikalije u oplođeno jaje, poznato kao zigota - faza neposredno prije nego što počne dijeliti.

Feng je rekao da efikasnost s kojom CRISPR može izbrisati ili onemogućiti gen u zigoti iznosi oko 40 posto, dok unošenje posebnih izmjena ili zamjena slova DNK djeluje rjeđe - otprilike u 20 posto slučajeva. Kao i osoba, majmun ima dvije kopije većine gena, po jednu od svakog roditelja. Ponekad se obje kopije mogu urediti, ali ponekad samo jedna, ili nijedna. Samo oko polovine embrija dovest će do živorođene djece, a od onih koji to učine, mnogi bi mogli sadržavati mješavinu stanica s uređenom DNK i bez. Ako zbrojite izglede, otkrit ćete da ćete morati urediti 20 embrija da biste dobili živog majmuna s željenom verzijom.

To za Fenga nije nepremostiv problem, jer će mu kolonija uzgoja MIT -a omogućiti pristup mnogim majmunskim jajima i moći će generirati mnoge embrije. Međutim, to bi predstavljalo očite probleme kod ljudi. Stavljanje sastojaka CRISPR -a u ljudski embrij bilo bi naučno trivijalno. Ali to zasad ne bi bilo praktično. Ovo je jedan od razloga zašto mnogi naučnici na takav eksperiment (bez obzira na to je li se zaista dogodio u Kini) gledaju s podsmijehom, gledajući ga više kao provokativnu pokušaj da privuče pažnju nego kao pravu nauku. Rudolf Jaenisch, biolog sa MIT-a koji radi preko puta Fenga i koji je 1970-ih stvorio prve miševe modificirane genima, naziva pokušaje uređivanja ljudskih embrija "potpuno preuranjenima". Kaže da se nada da će ovi radovi biti odbijeni i neće biti objavljeni. "To je samo senzacionalna stvar koja će uzburkati stvari", kaže Jaenisch. „Znamo da je to moguće, ali je li to od praktične koristi? Nekako sumnjam u to. ”

Sa svoje strane, Feng mi je rekao da odobrava ideju inženjeringa zametnih linija. Nije li cilj medicine smanjiti patnju? S obzirom na stanje tehnologije, međutim, on misli da su stvarni ljudi uređeni genima udaljeni „10 do 20 godina“. Između ostalih problema, CRISPR može uvesti efekte izvan cilja ili promijeniti dijelove genoma daleko od onoga gdje su naučnici namjeravali. Svaki ljudski embrij promijenjen s CRISPR -om danas bi nosio rizik da se njegov genom promijenio na neočekivane načine. Ali, rekao je Feng, takvi se problemi na kraju mogu riješiti i rodit će se uređeni ljudi. “Za mene je moguće dugoročno dramatično poboljšati zdravlje, smanjiti troškove. To je neka vrsta prevencije ", rekao je. „Teško je predvidjeti budućnost, ali ispravljanje rizika od bolesti definitivno je mogućnost i treba je podržati. Mislim da će to biti stvarnost. "

Uređivanje jaja

Na drugim mjestima u području Bostona, naučnici istražuju drugačiji pristup inženjeringu zametne linije, onaj koji je tehnički zahtjevniji, ali vjerovatno moćniji. Ova strategija kombinira CRISPR s otkrićima koja se odnose na matične stanice. Naučnici u nekoliko centara, uključujući Church, misle da će uskoro moći koristiti matične ćelije za proizvodnju jaja i sperme u laboratoriji. Za razliku od embrija, matične ćelije se mogu uzgajati i umnožavati. Tako bi mogli ponuditi znatno poboljšani način za stvaranje uređenog potomstva pomoću CRISPR -a. Recept ide ovako: Prvo uredite gene matičnih ćelija. Drugo, pretvorite ih u jaje ili spermu. Treće, proizvesti potomstvo.

Neki su investitori rano vidjeli tehniku ​​17. decembra u hotelu Benjamin na Manhattanu, tokom komercijalnih prezentacija OvaSciencea. Kompanija, koja je osnovana prije četiri godine, ima za cilj komercijalizaciju naučnog rada Davida Sinclaira sa sjedišta na Harvardu i Jonathana Tillyja, stručnjaka za matične ćelije jaja i predsjednika odjela za biologiju na Univerzitetu Northeastern (vidi „10 Tehnologije u razvoju: matične ćelije jaja, maj/jun 2012). Predstavljeno je kao dio uspješnog napora da se prikupi 132 miliona dolara novog kapitala tokom januara.

Tokom sastanka, Sinclair, Australijanac baršunastog glasa Vrijeme prošle godine proglašen jednim od „100 najuticajnijih ljudi na svijetu“, zauzeo se za govornicu i dao Wall Streetu da zaviri u ono što je nazvao „doista promjenama u svijetu“. Ljudi bi se osvrnuli na ovaj trenutak u vremenu i prepoznali to kao novo poglavlje u „kako ljudi kontrolišu svoje tijelo“, rekao je, jer bi to omogućilo roditeljima da odrede „kada i kako imaju djecu i koliko će ta djeca zapravo biti zdrava“ biti. ”

Kompanija nije usavršila svoju tehnologiju matičnih ćelija-nije izvijestila da su jaja koja uzgajaju u laboratoriju održiva-ali Sinclair je predvidio da su funkcionalna jaja "kada, a ne ako". Nakon što tehnologija proradi, rekao je, neplodne žene moći će proizvesti stotine jaja, a možda i stotine embrija. Koristeći DNK sekvenciranje za analizu svojih gena, mogli su među njima odabrati one najzdravije.

Moguća je i genetski poboljšana djeca. Sinclair je rekao investitorima da pokušava promijeniti DNK ovih matičnih ćelija jajašca uređivanjem gena, što mi je kasnije rekao da radi s Church -ovom laboratorijom. "Mislimo da će nove tehnologije s uređivanjem genoma omogućiti njegovu upotrebu na pojedincima koji nisu samo zainteresirani za primjenu IVF -a da bi imali djecu, već imaju i zdraviju djecu, ako u njihovoj porodici postoji genetska bolest", rekao je Sinclair za investitori. Naveo je primjer Huntingtonove bolesti uzrokovane genom koji će izazvati fatalno stanje mozga čak i kod nekoga tko naslijedi samo jednu kopiju. Sinclair je rekao da se uređivanje gena može koristiti za uklanjanje smrtonosnog defekta gena iz jajne ćelije. Njegov cilj i cilj OvaSciencea je "ispraviti te mutacije prije nego što generiramo vaše dijete", rekao je. "To je još uvijek eksperimentalno, ali nema razloga očekivati ​​da to neće biti moguće narednih godina."

Sinclair mi se kratko obratio telefonom dok se kretao taksijem preko snijega u Bostonu, ali kasnije je moja pitanja uputio OvaScienceu. Kada sam kontaktirala OvaScience, Cara Mayfield, glasnogovornica, rekla je da njeni rukovoditelji ne mogu komentirati zbog rasporeda putovanja, ali je potvrdila da kompanija radi na liječenju nasljednih poremećaja uređivanjem gena. Ono što me iznenadilo je da je istraživanje OvaSciencea o „prelasku zametne linije“, kako su to ponekad rekli kritičari ljudskog inženjeringa, izazvalo jedva ikakvu obavijest. U decembru 2013. OvaScience je čak objavila da će uložiti 1,5 miliona dolara u zajedničko ulaganje sa kompanijom za sintetičku biologiju pod nazivom Intrexon, čiji ciljevi istraživanja i razvoja uključuju uređivanje jajašca za „sprečavanje širenja“ ljudskih bolesti „u budućim generacijama“.

Kad sam stigla do Tillyja na sjeveroistoku, nasmijao se kad sam mu rekla o čemu zovem. "To će biti problem s vrućim gumbom", rekao je. Tilly je također rekao da je njegova laboratorija pokušavala urediti matične ćelije jaja s CRISPR -om "upravo sada" kako bi ih riješila nasljedne genetske bolesti kojoj nije želio dati ime. Tilly je naglasila da postoje "dva dijela slagalice" - jedan su matične ćelije, a drugi uređivanje gena. Sposobnost stvaranja velikog broja matičnih stanica jaja je kritična, jer se samo u znatnim količinama genetske promjene mogu stabilno unijeti pomoću CRISPR -a, okarakterizirati pomoću sekvenciranja DNK i pažljivo proučiti kako bi se provjerile greške prije nego što se proizvede jaje.

Tilly je predvidio da će cijela end-to-end tehnologija-ćelije matičnih ćelija, matične ćelije sperme ili jajne ćelije, a zatim potomstvo-završiti prvo u životinjama, poput goveda, bilo u njegovoj laboratoriji ili u kompanijama poput kao eGenesis, spinoff iz crkvenog laboratorija koji radi na stoci. Ali nije siguran koji bi sljedeći korak trebao biti s uređenim ljudskim jajima. Ne biste htjeli oploditi jedan "htio -ne htio", rekao je. Napravili biste potencijalno ljudsko biće. A to bi izazvalo pitanja na koja nije siguran da može odgovoriti. Rekao mi je: “‘ Možeš li ti to? ’Je jedna stvar. Ako možete, tada se postavljaju najvažnija pitanja. ‘Biste li to učinili? Zašto biste to htjeli učiniti? Koja je svrha? ’Kao naučnici želimo znati je li to izvedivo, ali onda ulazimo u veća pitanja, a to nije pitanje znanosti - to je pitanje društva.”

Poboljšanje ljudi

Ako inženjering zametnih linija postane dio medicinske prakse, to bi moglo dovesti do transformativnih promjena u ljudskoj dobrobiti, s posljedicama na životni vijek, identitet i ekonomski rezultat ljudi. Ali to bi stvorilo etičke dileme i društvene izazove. Što ako bi ta poboljšanja bila dostupna samo najbogatijim društvima ili najbogatijim ljudima? Postupak plodnosti in vitro košta oko 20.000 dolara u Sjedinjenim Državama. Dodajte genetsko testiranje i donaciju jajašca ili surogat majku, pa će se cijena popeti na 100.000 dolara.

Drugi vjeruju da je ideja sumnjiva jer nije medicinski neophodna. Hank Greely, pravnik i etičar sa Univerziteta Stanford, kaže da zagovornici "ne mogu zaista reći za šta je to dobro". Problem je, kaže Greely, u tome što je već moguće testirati DNK embriona vantelesne oplodnje i odabrati zdrave, proces koji dodaje oko 4.000 dolara troškovima postupka plodnosti. Na primjer, čovjek s Huntingtonovom spermom mogao bi upotrijebiti svoju spermu za oplodnju desetak jajašca svoje partnerice. Polovica tih embrija ne bi imala Huntingtonov gen, a oni bi se mogli koristiti za početak trudnoće.

Zaista, neki ljudi su uporni da se inženjering zametnih linija gura sa “lažnim argumentima”. To je mišljenje Edwarda Lanphiera, izvršnog direktora Sangamo Biosciences, kalifornijske biotehnološke kompanije koja koristi drugu tehniku ​​uređivanja gena, nazvanu nukleaze cinkovih prstiju, kako bi pokušala liječiti HIV kod odraslih promjenom njihovih krvnih stanica. "Gledali smo [inženjering zametnih linija] za obrazloženje bolesti, a nema ga", kaže on. "Možeš ti to. Ali zaista nema medicinskog razloga. Ljudi kažu, pa, ne želimo da se djeca rađaju s ovim, ili rođena s onim - ali to je potpuno lažan argument i sklizak nagib prema mnogo neprihvatljivijoj upotrebi. "

Kritičari navode mnoštvo strahova. Djeca bi bila predmet eksperimenata. Na roditelje bi utjecalo genetsko oglašavanje iz klinika za vantelesnu oplodnju. Inženjering zametnih linija potaknuo bi širenje navodno superiornih osobina. I to bi utjecalo na ljude koji se još nisu rodili, a da oni na to ne mogu pristati. Na primjer, Američko medicinsko udruženje smatra da se inženjeringom zametnih linija ne treba baviti "u ovom trenutku" jer "utječe na dobrobit budućih generacija" i može uzrokovati "nepredvidive i nepovratne rezultate". No, poput mnogih službenih izjava koje zabranjuju promjenu genoma, AMA -e, koje su posljednji put ažurirane 1996., prethode današnjoj tehnologiji. "Mnogi ljudi su jednostavno pristali na ove izjave", kaže Greely. "Nije bilo teško odreći se nečega što niste mogli učiniti."

Strah? Distopija superljudi i dizajnerskih beba za one koji si to mogu priuštiti.

Drugi predviđaju da će biti identificirane teško suprotstavljene medicinske upotrebe. Par s nekoliko genetskih bolesti odjednom možda neće moći pronaći odgovarajući embrij. Liječenje neplodnosti je još jedna mogućnost. Neki muškarci ne proizvode spermu, stanje koje se naziva azoospermija. Jedan od uzroka je genetski defekt u kojem u Y kromosomu nedostaje regija od oko milijun do šest milijuna slova DNK. Moglo bi biti moguće oduzeti ćeliju kože takvom čovjeku, pretvoriti je u matičnu ćeliju, popraviti DNK, a zatim napraviti spermu, kaže Werner Neuhausser, mladi austrijski ljekar koji svoje vrijeme dijeli između mreže klinike za plodnost u Bostonu. i Harvardski institut za matične ćelije. „To će zauvijek promijeniti medicinu, zar ne? Mogli biste izliječiti neplodnost, to je sigurno ”, kaže on.

Razgovarao sam s Churchom nekoliko puta telefonom u posljednjih nekoliko mjeseci, a on mi je rekao da je ono što je sve “nevjerojatna specifičnost” CRISPR -a. Iako nisu svi detalji razrađeni, smatra da bi tehnologija mogla u suštini zamijeniti slova DNK bez nuspojava. Kaže da je to ono što ga čini „primamljivim za upotrebu“. Church kaže da je njegova laboratorija fokusirana uglavnom na eksperimente na inženjering životinjama. Dodao je da njegova laboratorija neće praviti niti uređivati ​​ljudske embrije, nazivajući takav korak "ne našim stilom".

Crkveni stil je ljudsko poboljšanje. On je iznio široki dokaz da CRISPR može učiniti više od uklanjanja gena bolesti. To može dovesti do povećanja. Na sastancima, na kojima sudjeluju grupe "transhumanista" zainteresiranih za sljedeće korake ljudske evolucije, Church voli prikazati slajd na kojem navodi prirodne varijante od oko 10 gena koji, kada se ljudi s njima rode, daju izvanredne kvalitete ili otpor bolest. Jedan čini vaše kosti toliko čvrstim da će slomiti kiruršku bušilicu. Drugi drastično smanjuje rizik od srčanog udara. Islandski istraživači otkrili su varijantu gena za protein amiloid prekursor, ili APP, da štiti od Alzheimerove bolesti. Ljudi s njom nikada ne dobiju demenciju i ostaju oštri do starosti.

Church smatra da se CRISPR može koristiti za pružanje povoljnih verzija gena ljudima, čineći DNK izmjene koje bi djelovale kao vakcine protiv nekih od najčešćih bolesti s kojima se danas suočavamo. Iako mi je rekao da bilo što "nervozno" treba učiniti samo odraslim osobama koje mogu pristati, očito mu je da što prije dođe do takvih intervencija, to bolje.

Church nastoji izbjeći pitanja o genetski modificiranim bebama. Ideja o poboljšanju ljudske vrste oduvijek je imala "izuzetno lošu štampu", napisao je u uvodu Regeneza, njegova knjiga o sintetičkoj biologiji iz 2012. godine, čija je naslovnica slika Eustachea Le Sueura o bradatom Bogu koji stvara svijet. Ali to na kraju on sugerira: poboljšanja u obliku zaštitnih gena. "Iznijet će se argument da je krajnja prevencija da što prije odete, to je prevencija bolja", rekao je on prošlog proljeća publici u Media Lab -u MIT -a. "Mislim da je to krajnja preventiva, ako dolazimo do tačke u kojoj je to vrlo jeftino, izuzetno sigurno i vrlo predvidljivo. " Church, koji ima manje opreznu stranu, nastavio je govoriti publici da misli da će promjena gena "doći do točke u kojoj izgleda kao da radite ekvivalent kozmetičke operacije".

Neki su mislioci zaključili da ne smijemo propustiti priliku za poboljšanje naše vrste. "Ljudski genom nije savršen", kaže John Harris, bioetičar sa Univerziteta u Manchesteru, u Velikoj Britaniji. "Etički je imperativ pozitivno podržati ovu tehnologiju." Po nekim mjerama, javno mnijenje SAD -a nije posebno negativno prema toj ideji. Istraživanje Pew Research provedeno u kolovozu prošle godine pokazalo je da je 46 posto odraslih odobrilo genetske modifikacije beba radi smanjenja rizika od ozbiljnih bolesti.

Isto istraživanje pokazalo je da 83 posto kaže da bi genetske modifikacije da bi beba postala pametnija "pretjerale u napretku medicine". No, drugi promatrači kažu da je viši IQ upravo ono što bismo trebali uzeti u obzir. Nick Bostrom, oksfordski filozof najpoznatiji po knjizi iz 2014 Superinteligencija, koji je izazvao zabrinutost zbog rizika od umjetne inteligencije u računarima, također je ispitao mogu li ljudi koristiti reproduktivnu tehnologiju za poboljšanje ljudskog intelekta. Iako načini na koje geni utječu na inteligenciju nisu dobro razumljivi i postoji previše relevantnih gena da bi se omogućilo jednostavno inženjerstvo, takve stvarnosti ne umanjuju nagađanja o mogućnosti visokotehnološke eugenike.

“Ljudski genom nije savršen. Etički je imperativ pozitivno podržati ovu tehnologiju. ”

Šta ako bi svi mogli biti malo pametniji? Ili bi nekoliko ljudi moglo biti mnogo pametnije? Čak je i mali broj "super-poboljšanih" pojedinaca, napisao je Bostrom u radu iz 2013., mogao promijeniti svijet svojom kreativnošću i otkrićima, te inovacijama koje bi svi drugi koristili. Po njegovom mišljenju, genetsko poboljšanje važno je dugoročno pitanje poput klimatskih promjena ili financijskog planiranja od strane nacija, "budući da je sposobnost rješavanja ljudskih problema faktor svakog izazova s ​​kojim se suočavamo".

Za neke naučnike eksplozivni napredak genetike i biotehnologije znači da je inženjering zametnih linija neizbježan. Naravno, sigurnosna pitanja bila bi najvažnija. Prije nego što postoji genetski uređena beba koja kaže "Mama", morali bi biti testirani na štakorima, zečevima i vjerovatno majmunima, kako bi se provjerilo da li su normalni. Ali na kraju, ako se čini da koristi nadmašuju rizike, medicina bi iskoristila priliku. „Isto je bilo i sa IVF -om kada se prvi put dogodilo“, kaže Neuhausser. „Nikada nismo znali da li će ta beba biti zdrava sa 40 ili 50 godina. Ali neko je morao odlučiti. "

Vinska zemlja

U januaru, u subotu 24., oko 20 naučnika, etičara i pravnih stručnjaka otputovalo je u dolinu Napa, Kalifornija, na povlačenje među vinograde u gostionici Carneros. Sazvala ih je Doudna, naučnica s Berkeleyja koja je suotkrila CRISPR sistem prije nešto više od dvije godine. Postala je svjesna da naučnici možda razmišljaju o prelasku zametne linije, i bila je zabrinuta. Sada je htjela znati: mogu li se zaustaviti?

“Mi smo kao naučnici shvatili da je CRISPR nevjerovatno moćan. Ali to se mijenja u oba smjera. Moramo se pobrinuti da se pažljivo primjenjuje ”, rekla mi je Doudna. "Pitanje je posebno uređivanje zametnih linija ljudi i uvažavanje činjenice da je to sada sposobnost u svačijim rukama."

Na sastanku je, zajedno s etičarima poput Greelyja, bio Paul Berg, biokemičar sa Stanforda i dobitnik Nobelove nagrade poznat po tome što je organizirao Asilomar konferenciju, povijesni forum 1975. godine na kojem su biolozi postigli dogovor o tome kako sigurno nastaviti s rekombinantnom DNK, novom otkrivena metoda spajanja DNK u bakterije.

Treba li postojati Asilomar za inženjering zametnih linija? Doudna tako misli, ali izgleda da su izgledi za konsenzus mutni. Biotehnološka istraživanja sada su globalna i uključuju stotine hiljada ljudi. Ne postoji nijedan autoritet koji govori u korist nauke, niti lak način da vratite duha u bocu. Doudna mi je rekla da se nada da bi, ako bi američki naučnici pristali na moratorij na inženjering ljudskih zametnih linija, to moglo utjecati na istraživače u drugim dijelovima svijeta da prestanu s radom.

Doudna je rekla da smatra da bi se samonametnuta stanka trebala primijeniti ne samo na stvaranje beba uređenih genima, već i na korištenje CRISPR-a za promjenu ljudskih embrija, jaja ili sperme-kako to rade istraživači s Harvarda, Sjeveroistoka i OvaSciencea. "Ne osjećam da su ti eksperimenti trenutno prikladni za izvođenje u ljudskim ćelijama koje bi se mogle pretvoriti u osobu", rekla mi je. “Smatram da je istraživanje koje treba odmah obaviti da bi se razumjela sigurnost, efikasnost i isporuka. I mislim da se ti eksperimenti mogu izvesti u neljudskim sistemima. Voleo bih da se uradi mnogo više posla pre nego što se obavi za uređivanje zametnih linija. Ja bih preferirao vrlo oprezan pristup. "

Ne slažu se svi da je inženjering zametne linije tako velika briga ili da bi eksperimente trebalo zaključati. Greely primjećuje da u Sjedinjenim Državama postoje hrpe propisa koji sprečavaju laboratorijsku znanost da se uskoro pretvori u genetski modificiranu bebu. "Ne bih želio koristiti sigurnost kao izgovor za zabranu koja nije zasnovana na sigurnosti", kaže Greely, koji kaže da se odbacio protiv govora o moratorijumu. Ali također kaže da je pristao potpisati Doudnino pismo, koje sada odražava konsenzus grupe. "Iako ovo ne doživljavam kao krizni trenutak, mislim da je vrijeme da počnemo ovu raspravu", kaže on.

(Nakon što je ovaj članak objavljen na internetu u martu, Doudnin uvodnik se pojavio u Nauka (vidi Naučnici pozivaju na samit o bebama uređenim genima.) Zajedno s Greelyjem, Bergom i 15 drugih, pozvala je na globalni moratorij na svaki napor da se koristi CRISPR za generiranje djece uređene genima sve dok istraživači ne utvrde „koje bi se kliničke aplikacije, ako ih ima, u budućnosti mogle smatrati dopuštenima. ” Grupa je, međutim, podržala osnovna istraživanja, uključujući primjenu CRISPR -a na embrije. Konačna lista potpisnika uključivala je Crkvu, iako on nije prisustvovao sastanku u Napi.)

Kako su se proširile vijesti o eksperimentima na zametnim linijama, neke biotehnološke kompanije koje sada rade na CRISPR-u shvatile su da će morati zauzeti stav. Nessan Bermingham je izvršni direktor Intellia Therapeutics, startupa u Bostonu koji je prošle godine prikupio 15 miliona dolara za razvoj CRISPR -a u tretmane genske terapije za odrasle ili djecu. Kaže da inženjering zametnih linija "nije na našem komercijalnom radaru", te sugerira da bi njegova kompanija mogla upotrijebiti svoje patente da spriječi bilo koga da je komercijalizira.

„Tehnologija je u povojima“, kaže on. "Nije prikladno da ljudi čak razmišljaju o aplikacijama zametne linije."

Bermingham mi je rekao da nikada nije zamislio da će tako brzo morati zauzeti stav o genetski modificiranim bebama. Promjena ljudskog naslijeđa oduvijek je bila teoretska mogućnost. Odjednom je pravi. No nije li poanta uvijek bila razumjeti i kontrolirati vlastitu biologiju - postati gospodari procesa koji su nas stvorili?

Doudna kaže da i ona razmišlja o ovim pitanjima. "To do srži rezultira time ko smo mi ljudi, i tjera vas da se zapitate da li ljudi trebaju imati takvu moć", rekla mi je. "Postoje moralna i etička pitanja, ali jedno od dubokih pitanja je samo uvažavanje da, ako se uređivanje zametnih linija provodi kod ljudi, to mijenja ljudsku evoluciju." Jedan od razloga za koje smatra da bi se istraživanje trebalo usporiti je dati naučnicima priliku da provedu više vremena objašnjavajući koji bi njihovi sljedeći koraci mogli biti.